Kako bi se ustanovilo jesu li kromozomi ploda normalni ili ne mogu se raditi testovi probira i testovi analize genoma ploda.
Testovi probira procjenjuju rizik da plod nosi neku od kromozomskih aberacija /testovi probira tijekom I i II tromjesečja trudnoće). Rizik se iskazuje omjerom bolesnih prema zdravima, npr. procijenjeni rizik je 1:50 (jedno od 50 djece je bolesno, 49 se smatraju zdravima) ili 1:5000 (jedno je bolesno, napram 4999 zdravih). Dogovorno, visoko rizičnim fetusima smatraju se oni s procijenjenim rizikom od 1:250 i većim.
Testovi analize genoma pldoa daju preciznu dijagnozu postojanja kromozomskih aberacija (anomalija broja i gradje kromozoma, dijagnostika postojanja nekih od anomalija gena). Točnost je, ovisno o tipu anomalije i do 98%.

Biokemijski probir (rani probir, “triple” test, “double test i slični testovi) - Mjere se vrijednosti hormona ili proteina koje proizvodi plod i koji prelaze u majčin krvotok. Izmjerene vrijednosti stavljaju se u korelaciju s majčinim godinama, starošću ploda i brojem plodova u trudnoći. Povišene ili snižene vrijednosti mogu biti naznaka kromozomskih grešaka i anomalija ploda kao što je spina bifida. Nenormalna količina može biti naznaka povećanog rizika od Downowog sindroma ili drugih genetskih poremećaja.Ti testovi, kao i npr. mjerenje nuhalnoga nabora ili nekih drugih tzv. "soft" biljega, ne daje pozitivan ili negativan rezultat, tj. ne može dijagnosticirati genetski poremećaj, nego samo označava pojačani rizik, stoga vas povišene vrijednosti ne trebaju odmah zabrinjavati. One samo naznačuju da je potrebno dodatno testiranje. Rezultati testova koji označavaju povećani rizik prilično su česti. Kod vrlo malog broja testiranih trudnica utvrdit će se da dijete zaista ima genetski poremećaj. Kod većine preostalih razlozi nenormalnih vrijednosti mogu biti višeplodna trudnoća, plod stariji ili mlađi nekoliko tjedana nego što se prvotno mislilo, starost trudnice, dijabetes, pa čak i težina i etnička pripadnost mogu igrati veliku ulogu. Lažno pozitivni nalazi susreću se i u trudnica s rizikom prijevremenog poroda.Testiranje se izvodi između 11. i 18. tjedna trudnoće i to na običnom krvnom uzorku, te stoga ne predstavlja nikakav rizik za majku i dijete.

Harmony, Nifty, Tranquility -To su neinvazivani prenatalni testovi kojim se s visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od Downovog sindroma I drugih najčešćih kromozomskih grešaka. Testom se naime također utvrđuje rizik od trisomija 18 i 13 te aberacija spolnih kromosoma. Mogu se ustanoviti i neke genske poremetnje. Testiranje je jednostavno i sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice, počevši od 11. tjedna trudnoće. Daljnja genetska analiza fetalne DNA iz majčine krvi provodi se u kliničkom laboratoriju izvan Hrvatske. Test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.
Danas se ovi testovi mogu raditi i u bliznačkim trudnoćama.
U koliko je nalaz pozitivan, dodatno se radi rana amniocenteza.