Neinvazivna i invazivna prenatalna dijagnostika - UZV biljezi, triple test, Harmony, Nifty, Tranquility, rana amniocenteza /RACZ/

Pretrage u cilju isključenja kromosomskih bolesti djeteta:
Punkcija i uzimanje uzorka plodove vode ( rana amniocenteza - RACZ) Amniocenteza je test u trudnoći koji može pokazati postojanje kromosomskih (Downov sindrom, trisomija, itd.) i genetskih poremećaja (npr. cistična fibroza) i u gotovo 99 posto slučajeva daje točne rezultate. Provodi se najčešće između 16. i 22. tjedna trudnoće.  Kod izvodjenja amniocenteze iglom se (uz nadzor preko ultrazvuka kako bi se utvrdilo mjesto gdje će igla biti na sigurnoj udaljenosti od djeteta) ulazi u plodovu vodu  i uzima uzorak plodne vode Iz fetalnih stanica izradjuje se kariogram djeteta, Amniocenteza se može raditi i u terminu. Tada se uzorak plodove vode obradjuje u biokemijskom i citološkom laboratorij kako bi se  procijenila starost trudnoće i zrelost djetetovih pluća. Sama nelagoda i bol prilikom postupka varira od trudnice do trudnice, no u većini slučajeva amniocenteza je bezbola.
UZV biljezi kromozomopatija i biokemijski probir pokazuju rizik kromozomskih abercija.
Testovi iz majčine krvi, Nifty, Harmony, Tranquility pouzdano pokazuju zdravlje onih kromozoma djeteta koji su najčešće sjedišta poremetnji (kromozomi 21, 13 i 18) , potvrdjuje normalnu gradju spolnih kromozoma ( X,Y), a neki dodatno pokazuju postojnje do danas upoznatih anomalija gena.

https://www.ginops.hr