Prof. dr. sc. S. Škrablin - GinOps - Poliklinika za ginekologiju, porodništvo i bolesti dojke

Prenatalna dijagnostika - triple test, ACZ, Harmony.

Pretrage u cilju isključenja kromosomskih bolesti djeteta:
Punkcija i uzimanje uzorka plodove vode (rana amniocenteza - RACZ) Amniocenteza je test u trudnoći koji može pokazati postojanje kromosomskih (Downov sindrom, trisomija, itd.) i genetskih poremećaja (npr. cistična fibroza) i u gotovo 99 posto slučajeva daje točne rezultate. Provodi se najčešće između 16. i 22. tjedna trudnoće.  Kod izvođenja amniocenteze iglom se (uz nadzor preko ultrazvuka kako bi se utvrdilo mjesto gdje će igla biti na sigurnoj udaljenosti od djeteta) ulazi u plodovu vodu  i uzima uzorak plodne vode Iz fetalnih stanica izrađuje se kariogram djeteta, Amniocenteza se može raditi i u terminu. Tada se uzorak plodove vode obrađuje u biokemijskom i citološkom laboratorij kako bi se  procijenila starost trudnoće i zrelost djetetovih pluća. Sama nelagoda i bol prilikom postupka varira od trudnice do trudnice, no u većini slučajeva amniocenteza je bezbolna.

Biokemijski probir (“triple” test, “double test i slični testovi) - Triple test je jednostavna krvna pretraga. Mjeri vrijednosti triju hormona koje proizvodi plod i koji prelaze u majčin krvotok: alfa-fetoprotein (AFP), korionski gonadotropin (hCG) i estriol. Izmjerene vrijednosti stavljaju se u korelaciju s majčinim godinama, starošću ploda i brojem plodova u trudnoći. Povišene vrijednosti hormona mogu biti naznaka određenih anomalija ploda kao što je spina bifida. Nenormalna količina tih hormona može biti naznaka povećanog rizika od Downowog sindroma ili drugih genetskih poremećaja. Triple test, kao niti mjerenje nuhalnoga nabora, ne daje pozitivan ili negativan rezultat, tj. ne može dijagnosticirati genetski poremećaj, nego samo označava pojačani rizik, stoga vas povišene vrijednosti ne trebaju odmah zabrinjavati. One samo naznačuju da je potrebno dodatno testiranje. Sami postotak dobivenih rezultata testova koji označavaju povećani rizik je prilično visok. Kod vrlo malog broja testiranih trudnica utvrdit će se da dijete zaista ima genetski poremećaj. Kod većine preostalih razlozi nenormalnih vrijednosti mogu  biti višeplodna trudnoća, plod stariji ili mlađi nekoliko tjedana nego što se prvotno mislilo, starost trudnice, dijabetes, pa čak i težina i etnička pripadnost mogu igrati veliku ulogu. Testiranje se izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće i to na običnom krvnom uzorku, te stoga ne predstavlja nikakav rizik za majku i dijete.

Harmony - Harmony Prenatal test je novi neinvazivani prenatalni test kojim se s visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od Downovog sindroma I drugih najčešćih kromozomskih grešaka. Testom se naime također utvrđuje rizik od trisomija 18 i 13 te aberacija spolnih kromosoma. Testiranje je jednostavno i sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice, počevši od 11. tjedna trudnoće. Daljnja genetska analiza fetalne DNA iz majčine krvi provodi se u kliničkom laboratoriju Ariosa Diagnostics, koji se nalazi u Kaliforniji, SAD. Test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.

Liječnik:

Prof Snježana Škrablin, specijalist ginekologije i opstetricije te susbspecijalist fetalne medicine i subspecijalist humane reprodukcije

Za više informacija posjetite našu web stranicu.